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1.
Scribble1 plays an important role in the pathogenesis of neural tube defects through its mediating effect of Par-3 and Vangl1/2 localization.
Hum Mol Genet;
26(12): 2307-2320, 2017 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369449
2.
Rare deleterious variants in GRHL3 are associated with human spina bifida.
Hum Mutat;
38(6): 716-724, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28276201
3.
Novel mutations in Lrp6 orthologs in mouse and human neural tube defects affect a highly dosage-sensitive Wnt non-canonical planar cell polarity pathway.
Hum Mol Genet;
23(7): 1687-99, 2014 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24203697
4.
Sacral agenesis: a pilot whole exome sequencing and copy number study.
BMC Med Genet;
17(1): 98, 2016 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28007035
5.
Spinal lipoma as a dysembryogenetic anomaly: Four unusual cases of ectopic iliac rib within the spinal lipoma.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
106(7): 530-5, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27087621
6.
Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects.
J Med Genet;
52(7): 493-7, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25805808
7.
Genetic studies of ANKRD6 as a molecular switch between Wnt signaling pathways in human neural tube defects.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
103(1): 20-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25200652
8.
Role of the planar cell polarity gene Protein tyrosine kinase 7 in neural tube defects in humans.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
103(12): 1021-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26368655
9.
Planar cell polarity gene mutations contribute to the etiology of human neural tube defects in our population.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
100(8): 633-41, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24838524
10.
Mutations in the planar cell polarity gene, Fuzzy, are associated with neural tube defects in humans.
Hum Mol Genet;
20(22): 4324-33, 2011 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21840926
11.
Rare missense variants in DVL1, one of the human counterparts of the Drosophila dishevelled gene, do not confer increased risk for neural tube defects.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
97(7): 452-5, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23836490
12.
FZD6 is a novel gene for human neural tube defects.
Hum Mutat;
33(2): 384-90, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22045688
13.
The tumor suppressor hamartin enhances Dbl protein transforming activity through interaction with ezrin.
J Biol Chem;
286(34): 29973-83, 2011 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21712385
14.
Mutations in the planar cell polarity gene, Fuzzy, are associated with neural tube defects in humans.
Hum Mol Genet;
24(13): 3893, 2015 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25954026
15.
Role of the planar cell polarity gene CELSR1 in neural tube defects and caudal agenesis.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
94(3): 176-81, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22371354
16.
Identification and characterization of novel rare mutations in the planar cell polarity gene PRICKLE1 in human neural tube defects.
Hum Mutat;
32(12): 1371-5, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21901791
17.
Maternal periconceptional factors affect the risk of spina bifida-affected pregnancies: an Italian case-control study.
Childs Nerv Syst;
27(7): 1073-81, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21207040
18.
Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects.
N Engl J Med;
356(14): 1432-7, 2007 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17409324
19.
Moyamoya vasculopathy shows a genetic mutational gradient decreasing from East to West.
J Neurosurg Sci;
64(2): 165-172, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27787485
20.
Novel mutations in VANGL1 in neural tube defects.
Hum Mutat;
30(7): E706-15, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19319979